厄瓜多尔罕见疾病研究揭示癌症预防新线索

厄瓜多尔小镇集聚罕见遗传病病例

坐落在厄瓜多尔南部安第斯山脉（Andes Mountains）群山之中的皮尼亚斯（Piñas）镇，其8000名居民中竟有相当数量患有莱伦氏症候群（Laron syndrome）。这种罕见遗传病导致患者身高无法突破1.2米（3.9英尺），但研究人员认为，这种疾病可能带来意想不到的健康优势。

图像来源，JORGE PEREZ / BBC

双生姐妹病例成医学研究重要案例
玛丽亚·路易莎·罗梅罗（María Luísa Romero）与其双胞胎姐妹玛丽亚·德尔·西斯内（María del Cisne）均患有此病，她们表示彼此陪伴帮助缓解了日常挑战。但研究发现这种疾病可能显著降低患癌与糖尿病风险，引发科学界对生长激素作用机制的深入探讨。

疾病起源与全球分布研究
据莱伦教授研究，这种基因突变起源于数千年前印尼，通过商贸路线向西传播。塞法迪犹太人族群后迁至全球各地，其中部分群体迁移至美洲。教授团队计划于7月下旬发表1966年至2025年的全球病例研究报告，研究工作由特拉维夫大学主导。

医学研究突破与新发现
与美国南加州大学瓦尔特·隆戈医生合作的团队发现，莱伦氏症患者的低水平胰岛素样生长因子1（IGF-1）可能抑制癌细胞凋亡机制。该研究指出，IGF-1水平异常的成年人群体中，癌症发病率显著低于常人。

患者生活与家族影响
这对双胞胎各自育有子女马蒂亚斯（Matías）和卢西亚（Lucía），其子女在8岁时已明显高于母体。然而，治疗费用高昂，每瓶药物超800美元，患者需每月服用三瓶，单月费用达2400美元。